Доктор Назнин Рахман (Nazneen Rahman) из Института Исследования Рака, Саттон (Sutton) и коллеги отмечает, что рак молочной железы более часто встречается у сестер, или матерей заболевших пациенток, чем в общей популяции.

Инактивированные мутации BRCA1, BRCA2 и TP53, указывают исследователи, ассоциируются с высоким риском рака. Мутации CHEK2 и ATM ассоциируются с более низким риском рака. Однако, эти гены, как полагают авторы, определяют только около 25% семейного риска; все они связаны с репарацией ДНК.

Продолжая исследование, ученые провели скрининговое обследование 1212 женщин с раком молочной железы, не имевших мутаций BRCA1 и BRCA2. У 9 пациенток были найдены мутации гена BRIP1. Из 2081 пациенток из группы контроля подобные мутации встретились только у двух женщин.

Исследователи считают, что мутация BRIP1 ассоциируется с увеличением относительного риска рака молочной железы приблизительно в 2,0 раза, в сравнении мутациями CHEK2 и ATM.

Ген BRIP1 вовлечен в репарацию ДНК, и, можно предположить, что другие гены, связанные с репарацией ДНК, также влияют на восприимчивость к раку молочной железы, заключают авторы.

Цитировано по Солвей-Фарма, 11.10.2006