Альфа-1-антитрипсина дефицит
Главная страница  -   Словарь терминов  -   A  -   Альфа-1-антитрипсина дефицит

Актиномикоз

Аборт

Аборт инфицированный

Аборт несостоявшийся

Аборт самопроизвольный

Аборт угрожающий

Абсцесс

Абсцесс аппендикулярный

Абсцесс головного мозга

Абсцесс дугласова пространства

Абсцесс легкого

Абсцесс межкишечный

Абсцесс мягких тканей

Абсцесс околочелюстной

Абсцесс печени

Абсцессы брюшной полости

Абсцессы мягких тканей послеинъекционные

Агранулоцитоз

Адгезивный (слипчивый) средний отит

Аденоиды

Аденома предстательной железы

Акродерматит энтеропатический

Акромегалия

Актиномикоз кожи

Алиментарная дистрофия

Алкоголизм

Алкогольный синдром плода

Аллергический диатез

Аллергозы респираторные

Аллопеция

Альвеолит

Альфа-1-антитрипсина дефицит

Амблиопия

Амблиопия дисбинокулярная

Амблиопия истерическая

Амблиопия обскурационная

Амебиаз

Амебный абсцесс печени

Аменорея

Амилоидоз

Амнестический (корсаковский) синдром

Ангииты (васкулиты) кожи

Ангина

Аневризма

Аневризма брюшной аорты

Аневризма дуги аорты

Аневризма нисходящей отдела грудной аорты

Аневризма периферических сосудов

Аневризма сердца

Аневризма сосудов головного мозга

Анемия (малокровие)

Анемии железодефицитные

Анемии мегалобластные

Анемия при свинцовом отравлении

Анемии у детей

Анемия Фанкони

Анкилоз

Анкилостомидозы

Ановуляторный цикл

Аномалии мочевыделительной системы

Аномалии родовой деятельности

Аноргазмия

Анорексия неврогенная

Антрит

Апоплексия яичника

Аппендицит острый

Арахноидит

Аритмии сердца

Артериальная гипертензия

Артериальная гипотензия

Артериовенозная аневризма

Артериомезентериальная непроходимость частичная

Артрит височно-нижнечелюстной

Артрит псориатический

Артрит ревматоидный

Артриты микрокристаллические

Артриты реактивные

Аскаридоз

Аспергиллез

Аспирация инородных тел

Астенопия аккомодативная

Астенопия

Астенопия мышечная

Астигматизм

Атаксия телеангиэктатическая

Атерома

Атеросклероз

Атопический дерматит

Атрезии и синехии полости носа

Атрезия заднепроходного отверстия

Атрофия зрительного нерва

Аутоиммунные гемолитические анемии

Афтозный стоматит

Аффективные синдромы

Ахалазия кардии

Ахилия желудка функциональная

Аэросинусит

Альфа-1-антитрипсина дефицит.
Альфа (один)-Антитрипсин — низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических знзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит а,-антитрипсина — гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03- 0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность альфа (один) -антитрипсина резко снижена. Дефицит и, -антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците и,-анти-трипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холеста-за. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгирован-ного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фос-фатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией. При легочной форме чаще всего имеет место картина: прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии. Диагноз ставят на основании анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня к,-антитрипсина. Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.

Лечение. Специфическая терапия отсутствует. Заместительная терапия альфа (один) — фракцией глобулинов неэффективна вследствие короткого периода их полувыведения. При наличии инфекции — активная антибактериальная терапия. Прогноз неблагоприятный.