Атаксия телеангиэктатическая
Главная страница  -   Словарь терминов  -   A  -   Атаксия телеангиэктатическая

Актиномикоз

Аборт

Аборт инфицированный

Аборт несостоявшийся

Аборт самопроизвольный

Аборт угрожающий

Абсцесс

Абсцесс аппендикулярный

Абсцесс головного мозга

Абсцесс дугласова пространства

Абсцесс легкого

Абсцесс межкишечный

Абсцесс мягких тканей

Абсцесс околочелюстной

Абсцесс печени

Абсцессы брюшной полости

Абсцессы мягких тканей послеинъекционные

Агранулоцитоз

Адгезивный (слипчивый) средний отит

Аденоиды

Аденома предстательной железы

Акродерматит энтеропатический

Акромегалия

Актиномикоз кожи

Алиментарная дистрофия

Алкоголизм

Алкогольный синдром плода

Аллергический диатез

Аллергозы респираторные

Аллопеция

Альвеолит

Альфа-1-антитрипсина дефицит

Амблиопия

Амблиопия дисбинокулярная

Амблиопия истерическая

Амблиопия обскурационная

Амебиаз

Амебный абсцесс печени

Аменорея

Амилоидоз

Амнестический (корсаковский) синдром

Ангииты (васкулиты) кожи

Ангина

Аневризма

Аневризма брюшной аорты

Аневризма дуги аорты

Аневризма нисходящей отдела грудной аорты

Аневризма периферических сосудов

Аневризма сердца

Аневризма сосудов головного мозга

Анемия (малокровие)

Анемии железодефицитные

Анемии мегалобластные

Анемия при свинцовом отравлении

Анемии у детей

Анемия Фанкони

Анкилоз

Анкилостомидозы

Ановуляторный цикл

Аномалии мочевыделительной системы

Аномалии родовой деятельности

Аноргазмия

Анорексия неврогенная

Антрит

Апоплексия яичника

Аппендицит острый

Арахноидит

Аритмии сердца

Артериальная гипертензия

Артериальная гипотензия

Артериовенозная аневризма

Артериомезентериальная непроходимость частичная

Артрит височно-нижнечелюстной

Артрит псориатический

Артрит ревматоидный

Артриты микрокристаллические

Артриты реактивные

Аскаридоз

Аспергиллез

Аспирация инородных тел

Астенопия аккомодативная

Астенопия

Астенопия мышечная

Астигматизм

Атаксия телеангиэктатическая

Атерома

Атеросклероз

Атопический дерматит

Атрезии и синехии полости носа

Атрезия заднепроходного отверстия

Атрофия зрительного нерва

Аутоиммунные гемолитические анемии

Афтозный стоматит

Аффективные синдромы

Ахалазия кардии

Ахилия желудка функциональная

Аэросинусит

Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар). Относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех — нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет. Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови. Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна. Прогноз неблагоприятен.